АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ

мед.

Атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.

✎ Генетические аспекты. Дефектный фермент при атаксии-телеанги-эктазии — ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, Ilq22-q23,p).

.

❐ Клиническая картина

● Поражение ЦНС

● Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и