БОЛЕЗНЬ РАНДЮ-ОСЛЕРА-УЭБЕРА

мед.

Болезнь Рандю-Ослера-Уэбера — наследственная ангиопа-тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения.

Генетическая классификация

● Тип I (* 187300, 9q33-q34.1, дефект синтеза гена коллагена V?, R)

● Тип II (*600376, Зр22, дефект рецептора фактора роста опухоли (B?, R)

● Тип III (*600604, 12р11-р12;R).

.

❐ Клиническая картина

● Начало:после полового созревания

● Телеангиэктазии или расширение венул на лице, губах, слизистой оболочке ротовой полости, на кончиках пальцев, слизистой оболочке ЖКТ

● Кровотечения:

● Носовые

● Желудочно-кишечные

● Часто развивается железодефицитная анемия.

Специальное исследование — ФЭГДС для выявления телеанги-эктазий на слизистой оболочке ЖКТ.

✎ Лечение — остановка кровотечения

● Источник кровотечения в доступном месте:

● Прижатие кровоточащего сосуда

● Коагуляция

● Источник кровотечения недоступен:

● Кислота аминокапроновая

● Викасол (1% р-р 3 мл)

● Кальция хлорид (10% р-р 10 мл) в/в

● Гемотрансфузии.

.

❐ Синонимы

● Телеангиэктазия наследственная геморрагическая

● Ангиома наследственная геморрагическая

● Болезнь Ослера- Уэбе-ра

● Болезнь Ослера

✎ МКБ: 178.0 Наследственная геморрагическая телеангиэктазия МШ

● 187300 — тип I

● 600376 — тип II

● 600604 — тип III