ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕТЧАТКИ И ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ

мед.

Наследственные заболевания сетчатки и зрительного нерва -обширная гетерогенная группа заболеваний, приводящих к снижению или полному отсутствию зрения. В зависимости от преимущественного поражения сетчатки или зрительного нерва выделяют следующие подгруппы.

● Амавроз врождённый — наследуемая абиотрофия палочек и колбочек сетчатки и атрофия зрительных нервов, проявляющиеся быстрым развитием двусторонней центральной скотомы. Наблюдают преимущественно у мужчин, может развиться в любом возрасте (многие формы врождённые). Характеризуется прогрессирующим ухудшением зрения. В основе лежат наследуемые заболевания (мутации митохонд-риального и ядерного геномов). Известно, как минимум, 18 мутаций митохондриальной ДНК и не менее 6 локусов ядерной ДНК. Большую частоту заболевания у мужчин объясняют влиянием андрогенов (описан случай резкой потери зрения больным с мутацией MTND4

● LHON11778A после терапии андрогенами).

● Атрофия зрительного нерва — конечный результат дистрофических изменений ганглиозных нейронов сетчатки. Первичная атрофия зрительного нерва — генетически обусловленная патология; компонент или единственное проявление при ряде наследственных заболеваний, отличающихся по срокам появления атрофии, степени тяжести, сопутствующим симптомам и типу наследования. Отмечают все основные типы наследования, включая мутации митохондриаль-ного генома (атрофия зрительного нерва Лёбера, #535000).

● Атрофия зрительного нерва — часто компонент наследственных синдромов

● Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью (136600, R)

● Болезнь ван Бухема: иногда первое проявление этой патологии — атрофия зрительного нерва за счёт его сдавления гиперостозными разрастаниями костей черепа

● Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотро-фия (258650, р)

● Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва (250450, р)

● Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией(311150, к).

● Дегенерация сетчатки пигментная — прогрессирующая атрофия нейроэпителия с атрофией и пигментной инфильтрацией внутренних слоев сетчатки. Часто применяемый термин пигментный ретинит не совсем точно отражает суть процесса, поскольку воспалительной реакции как таковой не возникает. Основные проявления обусловлены утратой палочек сетчатки. В основе лежит множество мутаций в ряде

локусов (например, гены периферина [179605], родопсина [180380], цГМФ управляемого канала фоторецепторов [123825] и др.). Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями, наиболее часто наследуется как р (268000) и реже как К рецессивная (312600) признак. Доминантное наследование отмечают в 3-4% случаев. Кроме того, атипичный пигментный ретинит наблюдают при множестве других состояний, включая такие рецессивные нарушения, как абеталипопротеинемия (200100), синдромы Альстрема (203800), Рефсума (266500), Барде-Бидла (209900), Лоренса-Муна (245800), Ашера (276900), Коккёйна (216400), паллидарная дегенерация (260200).

● Дегенерация сетчатки коллоидная (сотовидный хориоидит Дойна,

● 126600, 2р16, ген DHRD, R). Множественные очаги округлой формы беловатого цвета, расположенные у диска зрительного нерва и в зоне между верхней и нижней височными артериолами.

.

❐ Дифференциальный диагноз

● Инфекционные ретинопатии -вирусные (краснуха) или бактериальные (сифилис)

● Остаточные явления экссудативной отслойки сетчатки

● Вторичные токсические ретинопатии (хлорохин или фенотиазины)

● Другие патологические состояния (окклюзия глазной артерии, травмы). Течение и прогноз

● Прогноз наиболее неблагоприятный при врождённых формах

● Течение в большинстве случаев хроническое, медленно прогрессирующее.

✎ См. также: Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы

.

✎ МКБ: ..............................................................

● Q14 Врождённые аномалии заднего сегмента глаза

● Н47.2

Атрофия зрительного нерва

● Н35.5 Наследственные ретинальные

дистрофии

✎ МШ:

● 123825 Ген цГМФ управляемого канала фоторецепторов

● 126600 Дегенерация сетчатки коллоидная

● 136600 Атаксия Фрйдрайха с атрофией зрительного нерва и нейросенсорной тугоухостью

● 179605 Ген периферина

● 180380 Ген родопсина

● 250450 Метафизарная дисплазия, анетодермия (фокальная атрофия кожи) и атрофия зрительного нерва

● 258650 Атрофия зрительного нерва, глухота и дистальная нейрогенная амиотрофия

● 311150 Атрофия зрительного и слухового нервов с деменцией

● 535000 Атрофия зрительного нерва Лёбера

● Пигментная дегенерация сетчатки, не ассоциированная с другими нарушениями (268000, 312600) Литература. Doyne RW: A peculiar condition of choroiditis occurring in several members of the same family. Trans. Ophthal. Soc. U.K. 19: 71, 1899; Gregory CY et al: The gene responsible for В Doyne's honeycomb retinal dystrophy (DHRD) maps to chromosome 2pl6. Hum. Moke. Genet. 5: 1055-1059, 1996