КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ
мед.
Пигментная ксеродерма — группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями.
✎ Генетические аспекты — см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы.
✎ Клиническая картина. Различные типы могут отличаться по срокам проявления и выраженности отдельных признаков. Начало заболевания на первом году жизни в виде сыпи на открытых участках кожи, сопровождаемой многочисленными пигментированными пятнами, напоминающими веснушки
● Более выраженные атрофические изменения приводят к появлению очагов глянцевой истончённой кожи с телеангиэктазия-ми вокруг них
● Распространённый кератоз, обусловленный солнечным воздействием (выраженная чувствительность кожи к инсоляции) и подвергающийся малигнизации (возможны множественные очаги эпителием, рака кожи)
● Кератиты, конъюнктивиты, эктропион, фотофобия
● Снижение интеллекта
● Микроцефалия
● Нейросенсорная тугоухость
● Снижение сухожильных рефлексов
● Спастичность
● Атаксия
● Хореоатетоз. Синдром де Санктиса (#278800, р) — фенотип, который может проявиться у пациентов с любым из типов пигментной
ксеродермы, хотя его наиболее часто регистрируют при пигментной ксеродерме типа D. Клиническая картина: фоточувствительность кожи, ранние случаи рака кожи, пойкилодер-мия, пигментация кожи, атрофия кожи, телеангиэктазии, кератоакантоматоз, фотофобия, кератит, эктропион, энтропиен, умственная отсталость, микроцефалия, нейросенсорная тугоухость, гипорефлексия/арефлексия, спастичность, атаксия, хореоатетоз, карликовость.
.
❐ Методы исследования
● Лабораторный метод: нарушение эксцизионной репарации ДНК после УФ облучения; существует вариант заболевания, при котором нарушена рекомбина-ционная репарация ДНК
● Специальный метод: исследование кожной чувствительности к УФ облучению с применением монохроматора.
✎ См. также: Дефекты репарации ДНК МКБ. Q82.1 Ксеродерма пигментная
✎ МШ:
● 133510 Пигментная ксеродерма типа В
● 278700 Пигментная ксеродерма типа А
● 278720 Пигментная ксеродерма типа С
● 278730,126340 Пигментная ксеродерма типа D
● 278740, 600811 Пигментная ксеродерма типа Е
● 278760 Пигментная ксеродерма типа F
● 278780,133530 Пигментная ксеродерма типа G
● 278800 Синдром де Санктиса
● 278810 Пигментная ксеродерма типа I Литература, de Sanctis С, Cacchione A: L'idiozia xerodermica. Rivista Sperimentale di freniatria e Medicina Legate delle Alienaziorii Mentali 56: 269-292, 1932
Значения в других словарях
- Ксеродерма пигментная — I Ксеродерма пигментная (xeroderma pigmentosum; греч. xeros сухой + derma кожа; синоним: ретикулярный прогрессирующий меланоз, Пика прогрессирующий ретикулярный меланоз) наследственное заболевание кожи... Медицинская энциклопедия
- ксеродерма пигментная — Пигментная ксеродерма — группа наследственных заболеваний, вызванных нарушением системы эксцизионной репарации ДНК, протекающих с различными симптомами поражения кожи, фоточувствительностью, злокачественными новообразованиями. Генетические аспекты — см. Медицинский словарь
- КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ — КСЕРОДЕРМА ПИГМЕНТНАЯ — врожденное хроническое кожное заболевание: пигментация, шелушение, трещины, изъязвления, бородавчатые разрастания, очаги атрофии, чаще на открытых участках кожи, подвергающихся ультрафиолетовому облучению. Большой энциклопедический словарь