МИОПАТИИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ

мед.

Метаболические миопатий — заболевания, в основе которых лежат наследуемые нарушения углеводного и жирового обменов (в основном недостаточность ферментов), приводящие к развитию миопатических синдромов.

● Гликогенозы (в особенности типы О, III-V, VII) характеризуются повышенным накоплением гликогена в мышцах и миопатическим поражением. Больные предъявляют жалобы на мышечные спазмы (особенно после физической нагрузки). Диагностика основывается на обнаружении гликогена в мышечных волокнах, эпизодах миоглобинурии и электромиографическом обследовании.

● Митохондриальная миопатия, помимо симптомов поражения ЦНС (например, деменция, интермиттирующая кома), обычно характеризуется слабостью и офтальмоплегией.

● Семейный периодический паралич проявляется эпизодической мышечной слабостью на фоне гипо- или гиперкалиемии.

t Миопатйи, обусловленные накоплением липидов, включая синдром недостаточности карнитинпальмитоилтрансферазы, диагностируют при обнаружении не характерных для нормальных мышц липидов. Клинически проявляются мышечными спазмами, слабостью мышц, эпизодами недостаточности функции печени.

● Тиреотоксическая миопатия — выраженная мышечная слабость при тяжёлом тиреотоксикозе.

● Миопатия вследствие недостаточности сукцинатдегидрогеназы и аконитазы (*255125, р) — характеризуется мышечной слабостью, быстрой утомляемостью, молочно-кислым ацидозом, сидеробластной анемией; начало в детском возрасте.

● Множественные дефекты ферментов окисления жирных кислот (недостаточность трифункционального белка митохондрий,

● 143450, р) — дисфункция печени, кардиомиопатия, гипогликемия, прогрессирующая миопатия; лабораторно выявляют недостаточность 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы и эпизоды миоглобинурии.

.

❐ Лечение:

● Ортопедическая коррекция

● Медико-генетическое консультирование

● Стероидная терапия (может в ряде случаев продлить период двигательной активности).

✎ См. также: Миопатйи, Миоглобинурия (nl), Гликогенозы,

● Аденозин монофосфат дезаминаза

● в статье Недостаточность ферментов МКБ

● G71.2 Врождённые миопатии

● G71.3 Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках

● G73.5

● Миопатия при эндокринных болезнях

● G73.6

● Миопатия при нарушениях обмена веществ

миотонии

Миотонические миопатии (миотонии) характеризуются эпизодами неспособности произвольной мускулатуры к расслаблению после сокращения. Миотонии разного генеза (в т.ч. атипические, парамиотонии) можно выявить при перкуссии языка или возвышения большого пальца (т.н. перкуссионная миотония). Классификация

● Миотонии врождённые — мутации гена CLCNI, кодирующего мышечный хлорный канал.

● Миотония дистрофическая (дистрофия миотоническая) — увеличение числа повторов CTG гена DMK, кодирующего мышечную про-теинкиназу (с. 320).

● Парамиотонии врождённые — мутации гена SCN4A, кодирующего натриевый канал.

● Миопатия миотоническая с цилиндрическими спиралями (160990, R) — перкуссионная миотония, мышечные подёргивания (крампи); при биопсии выявляют субсарколеммальные цилиндрические спиральные структуры, построенные из мембран Т-системы.

● Синдром Гамсторп-Вольфарт (137200, R) — миокимия, миотония, мышечная ригидность (облегчается противосудорожными средствами), гипергидроз.

● Базилярная миотония — транзиторные стволовые знаки (вертйго, диплопия и др.) вследствие спазма в бассейне базилярной артерии.

● Семейная гемиплегическая миотония — форма миотонии с выраженной аурой в виде длящихся до 1 часа гемипарезов или гемиплегий, часто сочетается с церебральной артериопатйей.

✎ См. также: Миотонии врождённые. Дистрофия миотоническая МКБ. G71.1 Миотонические расстройства

✎ Литература: Gamstorp I, Wohlfart G: A syndrome characterized by myokymia, myotonia, muscular wasting and increased perspiration. Acta Psychiat. Neural. Scand, 34: 181-194, 1959