ТЕТРАДА ФАМО

мед.

Тетрада Фамо (ТФ) — ВПС, анатомически представленный 4 признаками: дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), связанный с препятствием току крови из правого желудочка (стеноз выводного отдела правого желудочка на различных уровнях), гипертрофия миокарда, правого желудочка и декстрапозиция аорты.

Частота — 10-15% всех ВПС и 50-75% пороков синего типа. Этиология. Нарушение формирования сердца на 2-8-й нед гестации под влиянием вирусной инфекции, производственных вредностей, некоторых ЛС, наследственных факторов.

✎ Генетические аспекты. Синдром Корнелии де Ланге ("122470, 3q26.3, Я). Множественные наследственные аномалии, лицо клоуна, небольшие стопы и ладони, полифалангия, аномалии позвонков, олигофрения, низкая масса тела при рождении, ТФ. Гемодинамика

● При значительном стенозе и больших размерах дефекта в систолу кровь из желудочков поступает в аорту и в меньшей степени в лёгочную артерию. Расположение аорты верхом на межжелудочковой перегородке приводит к беспрепятственному выбросу в неё крови из правого желудочка, в силу чего при данном пороке не развивается правожелудочковая сердечная недостаточность

● При умеренном стенозе, когда сопротивление выбросу крови в лёгкие ниже, чем в аорту, происходит сброс слева направо, что клинически проявляется бледной (ацианотичной) формой ТФ. По мере увеличения выраженности стеноза возникает перекрёстный сброс, а затем сброс справа налево (венозноартериальный; переход в цианотичную форму порока).

.

❐ Клиническая картина

● Цианоз (зависит от степени стеноза лёгочной артерии).

● Одышка — углублённое аритмичное дыхание.

● Одышечно-цианотические приступы обусловливают тяжесть состояния и развитие осложнений со стороны ЦНС. Они возникают на сроке от 6 до 24 мес жизни. Приступ начинается внезапно, ребёнок становится беспокойным, усиливаются одышка, цианоз, затем возможны апноэ, потеря сознания, судороги. Возникновение приступов связано со спазмом выводного отдела правого желудочка, в результате чего вся венозная кровь через ДМЖП поступает в аорту и вызывает или усиливает гипоксию.

● Задержка психомоторного развития у детей первых лет жизни. В более старшем возрасте и у взрослых нередко отмечают отставание в физическом развитии.

● У детей могут быть пальцы в виде барабанных палочек и симптом часовых стёклышек в зависимости от степени гипоксемии.

● После физической нагрузки характерно положение на корточках (обеспечивающее увеличение общего периферического сосудистого сопротивления и уменьшение сброса крови справа налево).

● Систолическое дрожание вдоль левого края грудины.

● Аускультация

● Громкий I тон

● Грубый систолический шум изгнания с максимумом во II-III межреберьях слева от грудины

● Над лёгочной артерией II тон ослаблен

● При выраженном коллатеральном кровообращении на спине над лёгочными полями выслушивают систолический или систолодиастолический шум.

✎ Лабораторные исследования: Анализ крови: признаки сгущения крови — высокий эритроцитоз, повышение содержания Нb, СОЭ резко снижена (до 0-2 мм/ч).

.

❐ Специальные исследования

● ЭКГ — отклонение ЭОС вправо, гипертрофия миокарда правого желудочка, в редких случаях неполная блокада правой ножки пучка Хйса. Ритм синусовый, иногда может развиться мерцание или трепетание предсердий

● Рентгенологическое исследование органов грудной клетки

● Лёгочной рисунок обеднён, у детей старшего возраста и взрослых может быть усилен за счёт развитого коллатерального кровообращения. Для детей характерно сердце небольших размеров в форме башмачка

● Увеличение правого желудочка

● Левый желудочек может быть увеличен при сочетании с открытым артериальным протоком

● Эхокардиография, допплеровская Эхокардиография, цветная допплерография

● Катетеризация сердца позволяет обнаружить высокое давление в правом желудочке, градиент давления между лёгочной артерией и правым желудочком. Зонд обычно легко проходит в аорту, где отмечают снижение оксигенации крови

● Ангиокардиография для оценки состояния коронарных и лёгочных артерий, ДМЖП и уточнения характера (типа) обструкции выхода из правого желудочка.

.

❐ Дифференциальный диагноз

● Транспозиция магистральных сосудов

● Единственный желудочек

● Аномалия Эбштейна.

✎ Лечение: Консервативная терапия

● Купирование одышечно-цианотических приступов

● Увлажнённый кислород

● 1% р-р промедолав/мО,05 мл/год жизни

● Кордиамин — 0,1 мл/год жизни.

● При отсутствии эффекта от проводимой терапии производят внутривенное струйное или капельное введение жидкости:

● 4-5% р-р бикарбоната натрия (под контролем КЩР)

● 5% р-р глюкозы, р-р Рйнгера, реополиглюкин, в капельницу добавляют эуфиллин, инсулин, витамины.

● При отсутствии эффекта показана экстренная операция наложения аортолёгочного анастомоза.

● Новорождённым при сочетании ТФ с атрезией клапана лёгочной артерии, когда лёгочный кровоток зависит от состояния артериального протока, для поддержания в нём кровотока до наложения аортолёгочного анастомоза — инфузия препарата простагландина Е, (алпростадил) 0,05-0,1 мг/кг/мин. При инфузии препарата может возникнуть необходимость в ИВЛ в связи с остановкой дыхания.

✎ Хирургическое лечение показано всем больным с ТФ.

● Паллиативное хирургическое лечение. Методом выбора следует считать радикальную коррекцию порока

● Шунтирование по Блелоку-Тауссиг или его модификации (подключично-лёгочный анастомоз)

● Операция Потса- Смита (анастомоз между нисходящей аортой и левой лёгочной артерией)

● Шунтирование по Уотерстоуну-Кули (внутриперикардиальный анастомоз между восходящим отделом аорты и правой лёгочной артерией).

● Радикальное хирургическое лечение — закрытие ДМЖП и восстановление проходимости пути оттока из правого желудочка.

● Постоперационные осложнения

● Гипофункция и тромбоз анастомоза

● Остаточный ДМЖП

● Лёгочная гипертёнзия

● Перерыв лёгочной артерии на стороне анастомоза

● Аневризма правого желудочка

● Желудочковые аритмии

● Нарушение проводимости и полная поперечная блокада сердца

● Инфекционный эндокардит.

.

❐ Осложнения

● ТЭЛА

● Абсцесс мозга

● Инфекционный эндокардит

● Задержка полового созревания

● Неврологические расстройства.

Течение и прогноз определяются степенью лёгочного стеноза

● 25% детей умирают в течение первого года жизни, большинство — в период новорождённости

● Средняя продолжительность жизни неоперированных больных — 12 лет, в редких случаях больные доживают до 75 лет

● Одышечноцианотические приступы проходят после 3 лет

● Послеоперационная летальность при радикальной коррекции — 5-16%.

✎ Синоним: Фалло тетралогия См. также Дефект межжелудочковой перегородки Сокращения

● ТФ — тетрада Фалло

● ДМЖП — дефект межжелудочковой перегородки МКБ. Q21.3 Тетрада Фалло

Примечания. Пентада Фалло — сочетание дефекта межпредсерд-ной перегородки с компонентами тетрады Фалло. С точки зрения патогенеза тетрада и пентада Фалло мало различимы. Литература. 336: 206-207

тимомы

Тимома — опухоль, развивающаяся из клеточных элементов тимуса.

✎ Частота: Среди опухолей передневерхнего отдела средостения, поражающих взрослых, тимомы обнаруживают чаще всего. Тимомы могут возникнуть в любом возрасте, они особенно часты на пятом и шестом десятилетии жизни, в равной мере поражая мужчин и женщин. Около 40-50% больных с тимомами имеют сопутствующую тяжёлую псевдопаралитическую миастению.

Патологическая анатомия

● Опухоли тимуса по клеточной природе могут быть лимфоидными, эпителиальными, веретеноклеточными

или смешанными

● Две трети тимом расценивают как доброкачественные, из них 10% представлено простыми кистами

● При эпителиальных тимомах прогноз плохой, при веретеноклеточных тимомах прогноз значительно лучше

● Легче всего отличить доброкачественную опухоль от злокачественной по её наклонности к поражению смежных тканей

● Доброкачественные опухоли инкапсулированы

● Злокачественные опухоли инвазивны, они прорастают в близлежащие органы или плевральные полости. Отдалённое метастазирование относительно редко.

✎ Диагноз:

● У большинства пациентов с тимомами симптоматики нет, опухоль обнаруживают случайно при рентгенографии органов грудной клетки. Появление симптоматики обусловлено инвазией злокачественной опухоли. Возникают боль в груди, кашель, дисфагия, слабость, одышка или синдром верхней полой вены

● Помогают диагностике:

● аномалии, выявленные при рентгенографии, КТ или МРТ органов грудной клетки

● сопутствующая тяжёлая псевдопаралитическая миастения. При таких обстоятельствах необходимо исследовать средостение на наличие опухоли тимуса. Наибольшую помощь оказывает боковая рентгенография органов грудной клетки, поскольку в прямой проекции небольшие опухоли могут быть скрыты в тени крупных сосудов. КТ и МРТ помогают в определении степени инвазии тимом.

✎ Хирургическое лечение. Большинство опухолей тимуса удаляют через срединный стернотомический разрез (возможна торакотомия)

● Тимомы, не сопровождаемые тяжёлой миастенией. Необходимы обследование средостения и удаление опухоли

● Доброкачественные опухоли удаляют

● Злокачественные опухоли

● При возможности следует удалить все области распространения опухоли

● Когда инвазирующую опухоль тимуса невозможно удалить полностью, прибегают к послеоперационной лучевой терапии. Химиотерапия и иммунотерапия не дают клинического эффекта

● Тимомы, ассоциированные с тяжёлой миастенией, следует удалять целиком вместе с остальной частью тимуса.

✎ См. также: Опухоль, лучевая терапия; Опухоль, маркёры; Опухоль,

методы лечения

✎ МКБ: С37 Злокачественное новообразование вилочковой железы