ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ БИЛИАРНЫЙ

мед.

Первичный билиарный цирроз — хроническое холестатическое гранулематозное деструктивное воспалительное заболевание междольковых и септальных жёлчных протоков, предположительно обусловленное аутоиммунными реакциями и способное прогрессировать до цирроза или быть ассоциированным

с ним. Чаще болеют женщины 35-60 лет. Первичный билиарный цирроз — исход хронического гепатита и других хронических форм внутрипечёночного холестаза с сегментарным разрушением, а затем полным запустеванием септальных жёлчных ходов и нарушением архитектоники печени. Генетические аспекты. Возникает в результате недостаточности дигидролипоамид ацетилтрансферазы (109720, [КФ 2.3.1.12, R]). Клиническая картина

● На ранней стадии заболевания проявления скудные, диагноз предполагают при выявлении значительного увеличения содержания ЩФ в сыворотке

● Чаще первичная симптоматика представлена кожным зудом (может быть крайне выраженным, особенно по ночам)

● На поздних стадиях заболевания наблюдают: желтуху, нарушения остеогенеза, ксантомы, увеличенную твёрдую безболезненную печень, увеличенную селезёнку

● Позднее появление портальной гипертёнзии

● Часто сочетается с синдромом Шёгрена, наличием антитиреоидных AT, ревматоидным артритом, CREST-синдромом.

.

❐ Диагностика

● Повышение содержания холестерина сыворотки, ЩФ (в 4-6 раза), прямого билирубина

● Наиболее достоверный функциональный критерий — появление антимитохондриальных AT

● Повышение титров IgG и IgM

● Резко выраженная гипербилирубинемия (>342 мкмоль/л), преимущественно за счёт связанного

● Внепечё-ночную билиарную обструкцию исключают по данным ретроградной холангиопанкреатографии или, что более информативно, по данным ФЭГДС с ретроградной холангиопанкреатографией

● Биопсия печени. Лечение консервативное, поддерживающее — см. Холангит первичный склерозирующий. Первичный билиарный цирроз — одно из основных показаний для проведения трансплантации печени.

✎ Диета:. В качестве пищевых добавок применяют триглицериды со средней длиной цепей (в небольшом количестве содержатся в сливочном, кокосовом маслах).

Вторичный билиарный цирроз развивается при длительном нарушении оттока жёлчи на уровне крупных внутрипечёночных и внепечёночных жёлчных протоков. Этиология

● Доброкачественные заболевания жёлчных путей и поджелудочной железы (желчнокаменная болезнь, фиброзно-индуративный панкреатит)

● Воспалительные и рубцовые сужения жёлчных путей и поджелудочной железы

● Первичные и метастатические опухоли гепатопанкреатодуоденальной зоны

● Врождённые пороки развития внепечёночных жёлчных путей

● Паразитарные заболевания печени и жёлчных путей (эхинококкоз печени, аскаридоз, описторхоз). Патоморфология. Расширение жёлчных ходов. Патогномоничен резко выраженный холестаз на периферии печёночных долек. Диагностическое значение имеют некрозы в периферических частях печёночных долек с образованием жёлчных озёр. Клиническая картина сходна с таковой при первичном билиарном циррозе, но может быть замаскирована проявлениями основного заболевания. Возможно развитие холангита с ознобами, лихорадкой, лейкоцитозом и желтухой. Антимито-хондриальные AT обычно отсутствуют. Лечение направлено на ликвидацию обструкции, включает оперативное вмешательство с наложением внешнего дренажа и установкой постоянного расширителя протока.

.

❐ Синонимы

● Гипертрофический цирроз Анд

● Холангиолитический цирроз

.

✎ МКБ: ..............................................................

● К74.3 Первичный билиарный цирроз

● К74.4 Вторичный билиарный цирроз

цистиноз

Цистиноз — наследственная болезнь, обусловленная нарушением транспорта цистина из лизосом с отложением его кристаллов в ретикулярных клетках костного мозга, печени, селезёнки и лимфатической системы, а также в клетках роговицы и конъюнктивы. Частота — 1:100000 (в Англии и Франции — до 1:25000). Различают 3 клинические формы (все р, 219800 — форма, проявляющаяся в раннем детстве, 219900 — проявляется в юношеском возрасте [поздняя юве-нильная форма], 219750 — форма проявляется у взрослых, поражения функций почек нет).

Цистиноз нефропатический ранний (*219800, 17ql3, ген CTNS, р)

● Клиническая картина. Отложение кристаллов цистина в роговице и конъюнктиве, фотофобия, эрозии роговицы, ретинопатия, нефропатия, почечная недостаточность, гипотире-оз, гипофункция яичников, эндокринная и экзокринная недостаточность поджелудочной железы, задержка роста, расстройства памяти, миопатия, общая мышечная слабость, рахитоподобные изменения, атрофия мозга на КТ; раннее начало, интермиттирующее течение.

● Лабораторные данные: кристаллы цистина в лейкоцитах препаратов крови и костного мозга, отложение цистина в островковых клетках поджелудочной железы, аорте, атрофических яичниках и мозге.

Цистиноз нефропатический поздний (#219900, Раллель цистинозина, р) — отличается от раннего варианта нормальным ростом и началом в подростковом возрасте. Цистиноз доброкачественный взрослых (#219750, Раллель цистинозина, р) — начало во взрослом возрасте, отсутствие аминоацидурии и нарушений функций почечных канальцев.

✎ Лечение:. Постоянное применение цистеамина замедляет повреждение почек и других органов цистином. Трансплантация почки имеет относительную эффективность, т.к. не устраняет причину, продолжается дегенерация внутренних органов вследствие накопления цистина.

.

❐ Синонимы

● Абдергалъдена- Фанкони синдром

● Линъяка синдром

● Линъяка- Фанкони синдром

● Абдергальдена-Кауфманна-Линьяка синдром

● Диабет гликофосфаминный

.

✎ МКБ: ..............................................................

● Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот. Цистиноз

● Тубуло-интерстициальное поражение почек при цистинозе (Е72.0+) МШ

● 219800 Цистиноз нефропатический ранний

● 219900 Цистиноз нефропатический поздний

● 219750 Цистиноз доброкачественный взрослых

✎ Литература: Town M et al: A novel gene encoding an integral membrane protein is mutated in nephronopatic cystinosis, Nature Genetics 18 (4), 319-324, 1998