болезнь фабри

Болезнь Фабри (распространённость 1:40 000) обусловлена нарушением обмена гликолипидов, проявляется поражением кожи туловища в виде множественных доброкачественных сосудистых образований типа ангиом, сопровождающихся гиперкератозом, парестезиями, болями в конечностях, вазомоторной лабильностью, поражениями глаз, кишечника, почек. Ангиокератома — дерматоз, единичные или множественные доброкачественные сосудистые образования типа ангиом в сочетании с гиперкератозом (см. Ангиокератома). Этиология. Недостаточность а-галактозидазы А (*301500, мелибиа-за, КФ 3.2.1.22, ген GLA, не менее 55 известных аллелей, X). Патогенез и клиническая картина. В стенке кровеносных сосудов происходит накопление перегруженных нейтральными гликолипидами клеток, а в коже - формирование образований типа ангиом; также характерны снижение функции потовых желез, парестезии в конечностях, дефекты роговицы, нефропатия и почечная недостаточность, изменения на ЭКГ, симптомы гипертрофии левого желудочка. Лечение

— Анальгетики

— Фенитоин (дифенин)

— Карбамазе-пин

— Глюкокортикоиды

— Симптоматическая терапия (сердечная и почечная недостаточность). Течение и прогноз. Течение обычно прогрессирующее, смерть наступает в результате осложнений со стороны сердца, почек, мозга. Синонимы

— Ангиокератома диффузная туловища

— Липоидоз дис-топический наследственный

— Фабри ангиокератома

— Фабри синдром

— Андерсона- Фабри болезнь См. также Ангиокератома МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы MIM. 301500 Болезнь Фабри (а-галактозидаза) Литература. Anderson W: A case of 'angeio-keratoma.' Brit. J. Derm. 10: 113-117, 1898; Fabry J: Ein Beitrag Zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa hemorrhagica Hebrae). Arch. Derm. Syph. 43: 187-200, 1898