синдром олпорта

Синдром Олпорта — гетерогенная группа заболеваний, проявляющихся наследственным нефритом. Характерны прогрессирующие нефропатия (почечная недостаточность) и глухота, связанная с поражением слухового нерва, возможны нарушения зрения, гематологические расстройства. Генетические аспекты

— Множество подтипов синдрома (120070, 104200, 153640, 153650, 203780, 301050, 303630) и разные виды наследования (9t, р и К)

— Мутации разных генов коллагена типа IV (в т.ч. коллагены базальной мембраны), также синдром протяжённой делении хр. X. затрагивающий область расположения коллагенов типа IV. Клиническая картина

— Проявления болезни чаще возникают в детском возрасте — бессимптомная гематурия и артериальная гипертёнзия. Почечная недостаточность редко развивается до 10-летнего возраста

— Гематурия, эритроцитарные цилиндры, пиурия, протеинурия, азотемия, гипофосфатемия и прогрессирующая почечная недостаточность (чаще у мужчин) различной степени выраженности

— У одной трети пациентов формируется высокочастотная нейросенсорная тугоухость

— У 15% отмечают различные расстройства зрения, обычно затрагивающие хрусталик

— При некоторых формах возможны геморрагические диатезы, лейомиоматозы. Диагноз ставят на основании биопсии почек, выявляющей характерные нарушения (нарушение структуры базальной мембраны фильтрационного барьера с чередующимися утолщёнными и истончёнными участками, нефрокальциноз). Лечение и прогноз. Не разработано успешного лечения для замедления или предупреждения развития почечной недостаточности, прогноз вариабельный. Единственный эффективный метод — пересадка почек. Другие заболевания с проявлениями синдрома Олпорта

— Синдром семьи Фехтнер (*153640, R). Синдром Олпорта, врождённая катаракта, макротромбоцитопения, мелкие включения в цитоплазме нейтрофилов и эозинофилов, множественные экхимозы

— Синдром Эпстайна (153650,R). Синдром Олпорта, тромбощпопения. гигантские тромбоциты, дефекты секреции плазменного фактора III, геморрагический диатез

— Синдром Олпорта Х-сцепленный (#301050, Xq22, ген COL4A5 [ATS, ASLN), X) в сочетании с гематологическими и полиорганными нарушениями (сферофакия, врождённая катаракта, артериальная гипертёнзия, гипопаратиреоидизм, тромбоцитопения, аномалия Мая-Хегглина, ихтиоз, диффузный лейомиоматоз). У мужчин протекает более тяжело

— Синдром лейомиоматоз-нефропатия (#308940, синдром протяжённой делеции, включая гены COL4A5w COL4A6 [коллаген этого типа необходим для дифференцировки ГМК], К). Клинически: лейомиоматоз, включая лейомиомы пищевода, половых органов, трахеи и бронхов, катаракта. МКБ. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках. Синдром Агьпорта MIM. Синдром Олпорта (120070, 104200. 153640, 153650, 203780, 301050, 303630) Литература. Alport AC. Hereditary familial inborn hemorrhagic nephritis. Brit. Med. J. 1: 504-506, 1927; M'Rad R, Sanak M, Deschenes G. et al: Alport syndrome: a genetic study of 31 families. Hum Genet. 90: 420-426,1992; GublerM-C et al: Alport syndrome: immunohistochemical study of type IV collagen chain distribution. Kidney Int. 47: 1142-1147, 1995