1. Медицинская энциклопедия

Ацидурия метилмалоновая

Ацидури́я метилмалоновая

(Ацид- + греч. uron моча)

наследственная болезнь, обусловленная дефектом фермента метилмалонил-КоА-изомеразы-2 и проявляющаяся задержкой психического и физического развития, непостоянной гиперглицинемией, наличием в моче метилмалоновой кислоты и кетонов с длинной углеродной цепью; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Источник: Медицинская энциклопедия на Gufo.me

Значения в других словарях

  1. АЦИДУРИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ — мед. Метилмалоновая ацидурия — наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. Справочник по болезням
  2. ацидурия метилмалоновая — Метилмалоновая ацидурия — наследственное заболевание, характеризующееся задержкой психического и физического развития, наличием в моче метилмалоновой кислоты, метаболическим кетоацидозом. Медицинский словарь