Аминоацидурия аргинин-янтарная

Аминоацидури́я аргини́н-янтарная

(син. аргининосукцинурия)

наследственная болезнь, связанная с дефектом аргининосукциназы в цикле Кребса — Гензелейта (синтеза мочевины);. в первые недели жизни характеризуется рвотой, повышением температуры тела, судорогами, повышенным выделением с мочой аргинин-янтарной кислоты, позже — отставанием в психическом развитии, увеличением печени, ломкостью и сухостью волос, растущих пучками.