Идиотия амавротическая

Идиоти́я амавроти́ческая

(idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная)

общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим снижением интеллекта, зрения и наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.

Идиотия амавротическая врождённая (i. amaurotica congenita; син. Нормана — Вуда форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, судорогами, остановкой нервно-психического развития.

Идиотия амавротическая детская поздняя (i. amaurotica infantilis tarda; син.: Бильшовского — Янского болезнь, Янского — Бильшовского форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся в возрасте 3—4 лет медленно нарастающим органическим слабоумием, судорожными припадками, атаксией, атрофией зрительных нервов.

Идиотия амавротическая детская ранняя (i. amaurotica infantilis praecox; син. Тея — Сакса болезнь) — И. а., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией.

Идиотия амавротическая формы Нормана — Вуда — см. Идиотия амавротическая врождённая.

Идиотия амавротическая поздняя (i. amaurotica tarda; син. Куфса болезнь) — И. а., возникающая в зрелом возрасте и проявляющаяся изменениями личности по типу органического психосиндрома, пигментным ретинитом, прогрессирующей глухотой и мозжечковыми расстройствами.

Идиотия амавротическая семейная (i. amaurotica familiaris) — см. Идиотия амавротическая.

Идиотия амавротическая формы Шпильмейера — Фогта — Баттена — см. Идиотия амавротическая юношеская.

Идиотия амавротическая формы Янского — Бильшовского — см. Идиотия амавротическая детская поздняя.

Идиотия амавротическая юношеская (i. amaurotica juvenilis; син.: Шпильмейера — Фогта болезнь, Шпильмейера — Фогта — Баттена форма амавротической идиотии) — И. а., проявляющаяся в возрасте 6—10 лет пигментным ретинитом, снижением интеллекта, вялостью, нарушениями памяти, выраженными вегетативно-эндокринными нарушениями, непостоянными двигательными расстройствами.