СИНДРОМ ТУРЕТТА

мед.

Синдром Туретта — наследственное расстройство, характеризующееся вокальными и моторными тиками, не обусловленное воздействием психоактивного вещества, соматическим или неврологическим заболеванием (см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). Тик — внезапное кратковременное повторяющееся неритмичное стереотипное движение или звук.

✎ Частота: Наблюдают у 0,05% населения, в 3 раза чаще у мужчин (из них 95% в возрасте 2-5 лет).

✎ Клиническая картина. Заболеванию предшествуют поведенческие расстройства — раздражительность, импульсивность, неустойчивость внимания, гиперактивность. Моторные и вокальные тики могут быть простыми или сложными. В начале заболевания появляются простые тики (например, мигание, подёргивание головой, гримасы, покашливание, похрю-кивание, фыркание). Сложные тики (например, удары по туловищу, подпрыгивание, копролалия, палилалия, эхолалия) . появляются спустя несколько лет после начальных симптомов. Тревога, как правило, усиливает тики. Диагноз ставят, если тики продолжаются более года и проявляются в различных мышечных группах.

.

❐ Методы исследования

● ЭЭГ

● КТ.

.

❐ Дифференциальный диагноз

● Дискинезии

● Хорея Хантингтона

● Эпилепсия.

.

❐ Лечение:

● Психотерапия

● Препарат выбора — галоперидол в начальной дозе 0,25-0,5 мг/сут с постепенным повышением до 3 мг/сут. Побочные эффекты (дисфория, паркинсонизм, акати-зия) могут ограничить его применение. Следует предупредить пациента о возможных двигательных нарушениях, вызванных препаратом

● Клонидин (клофелин) в начальной дозе 0,05 мг/сут с постепенным повышением до 0,6 мг/сут. Побочный эффект -артериальная гипотёнзия

● Пимозид в начальной дозе 1 мг/сут с постепенным повышением до 8 мг/сут.

✎ Течение и прогноз: Течение хроническое с периодами относительных ремиссий и обострений. На фоне лечения в 50% случаев к подростковому возрасту наступает заметное улучшение.

.

❐ Синонимы

● Болезнь Турётта

● Синдром Жиль де ла Турётта МКБ. F95.2 Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков (синдром де ла Турётта)

СИНДРОМ УДЛИНЕНИЯ ИНТЕРВАЛА Q Т

Синдром удлинения интервала Q-T — ЭКГ-феномен, отражающий замедленную и асинхронную реполяризацию миокарда, предрасполагающую к возникновению угрожающих для жизни аритмий; потенциальный маркёр одной из причин внезапной младенческой смерти (риск выше в 40 раз). Частота — 1 на 200 000 новорождённых, в других возрастных группах значительно чаще; в связи с низкой выявляемостью истинная распространённость не известна; до 1 % при врождённой глухоте. Классификация

● Врождённый

● Генетические формы (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы): синдромы Джер-всла и Ланге-Нильсена

● Спорадические формы.

● Приобретённый

● Воздействие ЛС

● Антиаритмические ЛС

● Препараты фенотиазинового ряда

● ТАД

● Карбонат лития

● Нарушения метаболизма

● Низкокалорийная диета

● Заболевания центральной и вегетативной нервной системы

● Заболевания ССС (ИБС, миокардиты, кардиомиопатии, полная АВ блокада и др.).

Факторы риска

● Обмороки в анамнезе

● Женский пол

● Врождённая глухота

● Эпизоды фибрилляции желудочков и тахикардии типа пируэт, ранние желудочковые экстрасистолы, удлинение интервала Q-T более 460 мс, инверсия зубца Т

● Выраженная церебральная недостаточность

● Патология антенатального периода у детей

● При вторичных удлинениях интервала Q-T после устранении причины прогноз благоприятный.

.

❐ Клиническая картина

● Приступы головокружения или внезапной потери сознания на фоне физической или психоэмоциональной нагрузки. Примечание. Приступу могут предшествовать резкая головная боль, онемение рук, потемнение в глазах, чувство тревоги

● Возможны судороги клонико-тонического характера, непроизвольное мочеиспускание

● Аускультация

● Функциональный систолический шум, ослабевающий в положении стоя

● Систолические щелчки вследствие пролапса митрального клапана (у 30% больных).

.

❐ Диагностика

● ЭКГ

● Синусовая брадикардия и брадиаритмия, ЧСС -44-65 в мин, интервал Q-T превышает нормальное значение для данной ЧСС на 50 мс и более (периодически могут регистрироваться нормальные значения интервала Q-T)

● Продолжительность Q-T при обмороках — 400-700 мс

● У больных при бессинкопальной форме — 380-560 мс

● Зубец Т двугорбый или зазубренный, возможна его инверсия

● Возможны желудочковые аритмии на ЭКГ в покое в виде бигимении и единичных желудочковых экстрасистол

● Могут наблюдаться суправентрикулярные экстрасистолы с узким комплексом и АВ блокада I степени

● Мониторинг по Халтеру позволяет выявить инверсию зубца Т, нарушения ритма и проводимости, адаптивные возможности вегетативной нервной системы по показателю среднечасовой ЧСС

● Велоэргометрия позволяет определить прогноз заболевания, оценить эффективность проводимой медикаментозной терапии, дифференцировать первичные и вторичные формы синдрома удлинения финтервала Q-T

● Эхокардиографическое исследование -увеличение полости левого желудочка, снижение сократительной способности миокарда

● Неврологическое обследование — признаки негрубой резидуально-органической церебральной недостаточности, ги-пертензионно-гидроцефальный синдром

● Снятие ЭКГ всем членам семьи больного

● Консультация сурдолога. Дифференциальный диагноз — эпилепсия.

✎ Лечение: Показания к комплексному лечению — наличие обмороков, удлинение интервала Q-T более 500 мс, выраженные нарушения ритма и проводимости при бессинкопальном течении

● Ограничение физической нагрузки, профилактика психоэмоционального напряжения

● B-Адреноблокаторы (препарат выбора — анаприлин)

● Аминалон, глутаминовая кислота, липоевая кислота и др.

● Пантогам, фенибут

● При ЭЭГ-признаках снижения порога судорожной готовности — карба-мазепин

● Транквилизаторы

● Хирургическое лечение показано при повторных приступах фибрилляции желудочков на фоне проводимой терапии — левосторонняя блокада звёздчатого ганглия с последующей ганглиэктомией, имплантация элект-рокардиостимулятора

● При вторичном синдроме удлинения интервала Q-T лечение основного заболевания, отмена провоцирующих лекарственных препаратов

● Профилактика внезапной младенческой смерти

● Проведение скрининговой ЭКГ новорождённым в родильном доме

● Проведение ЭКГ всем больным с приступами потери сознания в анамнезе, лицам из семей с случаями внезапной смерти младенца.

.

❐ Течение и прогноз

● Заболевание может протекать как с обмороками, так и без них

● Риск внезапной смерти младенца при отсутствии лечения — 78%. Осложнения. Внезапная смерть. Сопутствующие заболевания. Врождённая глухота. Примечание. Судя по всё ещё ограниченному опыту, необходимо проводить ЭКГ всем новорождённым.

✎ Литература: Jervell A, Lange-Nielsen F: Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of Q-T interval and sudden death. Am, Heart J. 54: 59-68, 1957; Jervell A: The pseudo-cardiac syndrome. Europ. Heart J. 6 (suppl. D): 97-102, 1985; Neyroud N et ah A novel mutation in the potassium channel gene KVLQT1 causes the Jervell and Lange-Nielsen cardioauditory syndrome. Nature Genet. 15: 186-189, 1997; Romano C: Congenital cardiac arrhythmia. Lancet I: 658-659, 1965; Ward ОС: A new familial cardiac syndrome in children. /. Irish Med. Assoc. 54: 103-106, 1964