синдром туретта

Синдром Туретта — наследственное расстройство, характеризующееся вокальными и моторными тиками, не обусловленное воздействием психоактивного вещества, соматическим или неврологическим заболеванием (см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). Тик - внезапное кратковременное повторяющееся неритмичное стереотипное движение или звук. Частота. Наблюдают у 0,05% населения, в 3 раза чаще у мужчин (из них 95% в возрасте 2-5 лет). Клиническая картина. Заболеванию предшествуют поведенческие расстройства - раздражительность, импульсивность, неустойчивость внимания, гиперактивность. Моторные и вокальные тики могут быть простыми или сложными. В начале заболевания появляются простые тики (например, мигание, подёргивание головой, гримасы, покашливание, похрю-кивание, фыркание). Сложные тики (например, удары по туловищу, подпрыгивание, копролалия, палилалия, эхолалия) . появляются спустя несколько лет после начальных симптомов. Тревога, как правило, усиливает тики. Диагноз ставят, если тики продолжаются более года и проявляются в различных мышечных группах. Методы исследования

— ЭЭГ

— КТ. Дифференциальный диагноз

— Дискинезии

— Хорея Хантингтона

— Эпилепсия. Лечение

— Психотерапия

— Препарат выбора — галоперидол в начальной дозе 0,25-0,5 мг/сут с постепенным повышением до 3 мг/сут. Побочные эффекты (дисфория, паркинсонизм, акати-зия) могут ограничить его применение. Следует предупредить пациента о возможных двигательных нарушениях, вызванных препаратом

— Клонидин (клофелин) в начальной дозе 0,05 мг/сут с постепенным повышением до 0,6 мг/сут. Побочный эффект -артериальная гипотёнзия

— Пимозид в начальной дозе 1 мг/сут с постепенным повышением до 8 мг/сут. Течение и прогноз. Течение хроническое с периодами относительных ремиссий и обострений. На фоне лечения в 50% случаев к подростковому возрасту наступает заметное улучшение. Синонимы

— Болезнь Турётта

— Синдром Жиль де ла Турётта МКБ. F95.2 Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков (синдром де ла Турётта) СИНДРОМ УДЛИНЕНИЯ ИНТЕРВАЛА Q Т Синдром удлинения интервала Q-T — ЭКГ-феномен, отражающий замедленную и асинхронную реполяризацию миокарда, предрасполагающую к возникновению угрожающих для жизни аритмий; потенциальный маркёр одной из причин внезапной младенческой смерти (риск выше в 40 раз). Частота — 1 на 200 000 новорождённых, в других возрастных группах значительно чаще; в связи с низкой выявляемостью истинная распространённость не известна; до 1 % при врождённой глухоте. Классификация

— Врождённый

— Генетические формы (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы): синдромы Джер-всла и Ланге-Нильсена

— Спорадические формы.

— Приобретённый

— Воздействие ЛС

— Антиаритмические ЛС

— Препараты фенотиазинового ряда

— ТАД

— Карбонат лития

— Нарушения метаболизма

— Низкокалорийная диета

— Заболевания центральной и вегетативной нервной системы

— Заболевания ССС (ИБС, миокардиты, кардиомиопатии, полная АВ блокада и др.). Факторы риска

— Обмороки в анамнезе

— Женский пол

— Врождённая глухота

— Эпизоды фибрилляции желудочков и тахикардии типа пируэт, ранние желудочковые экстрасистолы, удлинение интервала Q-T более 460 мс, инверсия зубца Т

— Выраженная церебральная недостаточность

— Патология антенатального периода у детей

— При вторичных удлинениях интервала Q-T после устранении причины прогноз благоприятный. Клиническая картина

— Приступы головокружения или внезапной потери сознания на фоне физической или психоэмоциональной нагрузки. Примечание. Приступу могут предшествовать резкая головная боль, онемение рук, потемнение в глазах, чувство тревоги

— Возможны судороги клонико-тонического характера, непроизвольное мочеиспускание

— Аускультация

— Функциональный систолический шум, ослабевающий в положении стоя

— Систолические щелчки вследствие пролапса митрального клапана (у 30% больных). Диагностика

— ЭКГ

— Синусовая брадикардия и брадиаритмия, ЧСС -44-65 в мин, интервал Q-T превышает нормальное значение для данной ЧСС на 50 мс и более (периодически могут регистрироваться нормальные значения интервала Q-T)

— Продолжительность Q-T при обмороках — 400-700 мс

— У больных при бессинкопальной форме — 380-560 мс

— Зубец Т двугорбый или зазубренный, возможна его инверсия

— Возможны желудочковые аритмии на ЭКГ в покое в виде бигимении и единичных желудочковых экстрасистол

— Могут наблюдаться суправентрикулярные экстрасистолы с узким комплексом и АВ блокада I степени

— Мониторинг по Халтеру позволяет выявить инверсию зубца Т, нарушения ритма и проводимости, адаптивные возможности вегетативной нервной системы по показателю среднечасовой ЧСС

— Велоэргометрия позволяет определить прогноз заболевания, оценить эффективность проводимой медикаментозной терапии, дифференцировать первичные и вторичные формы синдрома удлинения финтервала Q-T

— Эхокардиографическое исследование -увеличение полости левого желудочка, снижение сократительной способности миокарда

— Неврологическое обследование — признаки негрубой резидуально-органической церебральной недостаточности, ги-пертензионно-гидроцефальный синдром

— Снятие ЭКГ всем членам семьи больного

— Консультация сурдолога. Дифференциальный диагноз — эпилепсия. Лечение. Показания к комплексному лечению — наличие обмороков, удлинение интервала Q-T более 500 мс, выраженные нарушения ритма и проводимости при бессинкопальном течении

— Ограничение физической нагрузки, профилактика психоэмоционального напряжения

— B-Адреноблокаторы (препарат выбора — анаприлин)

— Аминалон, глутаминовая кислота, липоевая кислота и др.

— Пантогам, фенибут

— При ЭЭГ-признаках снижения порога судорожной готовности - карба-мазепин

— Транквилизаторы

— Хирургическое лечение показано при повторных приступах фибрилляции желудочков на фоне проводимой терапии — левосторонняя блокада звёздчатого ганглия с последующей ганглиэктомией, имплантация элект-рокардиостимулятора

— При вторичном синдроме удлинения интервала Q-T лечение основного заболевания, отмена провоцирующих лекарственных препаратов

— Профилактика внезапной младенческой смерти

— Проведение скрининговой ЭКГ новорождённым в родильном доме

— Проведение ЭКГ всем больным с приступами потери сознания в анамнезе, лицам из семей с случаями внезапной смерти младенца. Течение и прогноз

— Заболевание может протекать как с обмороками, так и без них

— Риск внезапной смерти младенца при отсутствии лечения — 78%. Осложнения. Внезапная смерть. Сопутствующие заболевания. Врождённая глухота. Примечание. Судя по всё ещё ограниченному опыту, необходимо проводить ЭКГ всем новорождённым. Литература. Jervell A, Lange-Nielsen F: Congenital deaf-mutism, functional heart disease with prolongation of Q-T interval and sudden death. Am, Heart J. 54: 59-68, 1957; Jervell A: The pseudo-cardiac syndrome. Europ. Heart J. 6 (suppl. D): 97-102, 1985; Neyroud N et ah A novel mutation in the potassium channel gene KVLQT1 causes the Jervell and Lange-Nielsen cardioauditory syndrome. Nature Genet. 15: 186-189, 1997; Romano C: Congenital cardiac arrhythmia. Lancet I: 658-659, 1965; Ward ОС: A new familial cardiac syndrome in children. /. Irish Med. Assoc. 54: 103-106, 1964