СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ

мед.

Туберозный склероз — наследственное заболевание с широким клиническим спектром проявлений и мультиорганным вовлечением.

Факоматозы. К ним отнесены: туберозный склероз, нейрофиб-роматоз, болезнь Стёрджа-Уэбера, синдром Линдау, синдром атаксии-телеангиэктазии. Характерны различные типы патологических процессов кожи и образование опухолей в одной или более областях, включая кожу, головной мозг, сетчатку, сердце, лёгкие, печень, почки, кости. Частота — около 1 на 30000 для всех возрастов и 1 на 15 000 для детей до 5 лет.

✎ Генетические аспекты

● Дефекты (ЗД локусов: 9q34 (*191100, ген гамартина TSC1, 50% семейного туберозного склероза), 16р13.3 (191092, ген TSC2), 1 Iq23 (ген TSC4)

● Характерна высокая частота спонтанных мутаций

● Выраженный поликистоз почек при тубероз-ном склерозе обычно отражает вовлечение в протяжённую делецию гена PKD1, локус которого находится рядом с геном TSC2. Патоморфология

● Узелковые поражения, состоящие преимущественно из групп глиальных фибрилл неправильной формы, ганглиоз-ных клеток и атипических клеток

● Кальцификация субэпендималь-ных повреждений может происходить через несколько месяцев после рождения

● Фациальные ангиофибромы, фибромы ногтей, ангиомио-липомы почек — достаточно специфичные поражения, развиваются через несколько месяцев после рождения.

✎ Клиническая картина разнообразна

● Депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, лучше различимые в ультрафиолетовом свете

● Участок шагреневой кожи в области поясницы

● Подкожные узелки

● Пятна цвета кофе с молоком

● Подногтевые фибромы

● Эпилептиформные судороги

● Олигофрения

● Вторичная гидроцефалия, вызванная глиома-тозными разрастаниями мозга

● Онкология: рабдомиома миокарда, множественные двусторонние почечные ангиомиолипо-мы, опухоль Впльмса, кардиальные и обонятельные гамарто-мы, эпендимомы, астроцитомы

● Гамартомы сетчатки (факомы), гипопигментированные пятна радужки и сетчатки

● Поликистоз почек

● Артериальная гипертёнзия

● Аневризма аорты

● Гипоплазия зубной эмали.

✎ Диагностика. Для установления клинического диагноза крайне важно периодическое повторное обследование относящихся к группе риска индивидов.

Диагностические процедуры

● Наибольшую диагностическую значимость имеют биопсия и патоморфологическая картина

● Гипопигментированные участки более чётко выявляются в ультрафиолетовых лучах (лампа Вуда).

.

❐ Специальные исследования

● Рентгенологические:

● Внутричерепные кальцификаты при КТ

● Субэпендимальные узелки при МРТ

● Кисты костей, особенно фаланг

● Изменения ЭЭГ

● Определение молекулярных маркёров.

.

❐ Дифференциальный диагноз

● Поликистоз почек

● Травматические фиброматозные образования ногтей

● Другие факоматозы.

✎ Лекарственная терапия:

● Противосудорожные средства при эпилептиформных припадках

● При показаниях — профилактика антибиотиками.

✎ Течение и прогноз: Продолжительность жизни по сравнению с общей популяцией снижена.

.

❐ Синонимы

● Бурневйлля болезнь

● Эпилойя

● Бурневйлля-Прйнгла болезнь

✎ МКБ: Q85.1 Туберозный склероз

✎ МШ:

● 191100 Склероз туберозный 1

● 191092 Склероз туберозный 2 Литература. Jones AC et al: Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis. Hum. Moke. Genet. 6: 2155-2161, 1997